Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом мязової глікогенфосфорилази
ORPHA:368· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency
Визначення(English summary)
Myophosphorylase deficiency (McArdle's disease), or glycogen storage disease type 5 (GSD5) , is a severe form of glycogen storage disease characterized by exercise intolerance.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Adolescent, Adult, Childhood