Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular
ORPHA:368· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency
Definición
Es una forma de enfermedad por almacenamiento de glucógeno (EAG) caracterizada por intolerancia al esfuerzo físico y episodios de rabdomiólisis por una deficiencia de la isoenzima muscular de la glucógeno fosforilasa.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood