Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire
ORPHA:368· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency
Définition
Forme de glycogénose (GSD) caractérisée par une intolérance à l'effort et par des épisodes de rhabdomyolyse, résultant d'un déficit en isoforme musculaire de la glycogène phosphorylase.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood