Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de glicogenofosforilase muscular
ORPHA:368· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency
Definição
A deficiência de miofosforilase (doença de McArdle), ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 5 (GSD5), é uma forma grave de doença de armazenamento de glicogénio caracterizada por intolerância ao exercício.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Adult, Childhood