Glykogenose Typ 5
ORPHA:368· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency
Definition
Eine Form der Glykogenspeicherkrankheit (GSD) mit Belastungsintoleranz und Rhabdomyolyse-Episoden aufgrund eines Mangels der muskulären Isoform des Enzyms Glykogenphosphorylase (Myophosphorylase).
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood