Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem mięśniowej fosforylazy glikogenu
ORPHA:368· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency
Definicja
Postać choroby spichrzeniowej glikogenu charakteryzująca się nietolerancją wysiłku i epizodami rabdomiolizy wskutek niedoboru mięśniowej izoformy fosforylazy glikogenu.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult, Childhood