Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glycogeenfosforylase in spier
ORPHA:368· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency
Definitie
Een vorm van glycogeenstapelingsziekte (GSD), gekenmerkt door inspanningsintolerantie en episodes van rhabdomyolyse, als gevolg van een deficiëntie van de isovorm van glycogeenfosforylase is spier.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood