Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом ферменту розгалуження глікогену
ORPHA:367· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency
Визначення(English summary)
Glycogen branching enzyme (GBE) deficiency (Andersen's disease or amylopectinosis), or glycogen storage disease type 4 (GSD4), is a rare and severe form of glycogen storage disease which accounts for approximately 3% of all the glycogen storage diseases (see these terms).
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- All ages