Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno
ORPHA:367· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency
Definición
La deficiencia de enzima ramificante del glucógeno (GBE) (enfermedad de Andersen o amilopectinosis), o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 4 (GSD 4), es una forma rara y grave de las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (consulte estos términos).
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages