Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem enzymu rozgałęziającego
ORPHA:367· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency
Definicja
Niedobór enzymu rozgałęziającego glikogen (choroba Andersena lub amylopektynoza) lub choroba spichrzania glikogenu typu 4 (GSD4) to rzadka i ciężka postać glikogenozy, która stanowi około 3% wszystkich schorzeń z tej grupy (sprawdź te terminy).
- Częstość występowania
- 1-9 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- All ages