Glycogénose par déficit en enzyme branchante
ORPHA:367· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency
Définition
Le déficit en enzyme branchante du glycogène (maladie d'Andersen ou amylopectinose), ou glycogénose de type 4, est une forme rare et sévère de maladie du stockage de glycogène, qui représente 3% environ de l'ensemble des glycogénoses.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages