Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência na ramificação do glicogénio
ORPHA:367· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency
Definição
A deficiência de enzima ramificadora de glicogénio (GBE) (doença de Andersen ou amilopectinose), ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 4 (GSD4), é uma forma rara e grave de doença de armazenamento de glicogénio, que é responsável por aproximadamente 3% de todas as doenças de armazenamento de glicogénio (ver estes termos).
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- All ages