Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen branching-enzymdeficiëntie
ORPHA:367· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency
Definitie
Glycogeenstapelingsziekte type 4 (GSD-4), of glycogeen branching-enzym (GBE)-deficiëntie (ziekte van Andersen of amylopectinose), is een zeldzame en ernstige vorm van glycogeenstapelingsziekte die ongeveer 3% van alle glycogeenstapelingsziektes (zie deze termen) vertegenwoordigt.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages