Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno
ORPHA:367· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency
Definizione
Il deficit dell'enzima ramificante (malattia di Andersen o amilopectinosi) o glicogenosi tipo 4 (GSD4) è una malattia rara e grave da deposito di glicogeno e rappresenta il 3% circa di tutte le glicogenosi (si vedano questi termini).
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages