Х-зчеплена домінантна точкова хондродисплазія
ORPHA:35173· ICD-10 Q77.3· X-linked dominant chondrodysplasia punctata
Визначення(English summary)
A rare genodermatosis disease with great phenotypic variation and characterized most commonly by ichthyosis following the lines of Blaschko, chondrodysplasia punctata (CDP), asymmetric shortening of the limbs, cataracts and short stature.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked dominant
- Вік початку
- Antenatal, Infancy, Neonatal