X-gebonden dominante chondrodysplasia punctata
ORPHA:35173· ICD-10 Q77.3· X-linked dominant chondrodysplasia punctata
Definitie
Een zeldzame genodermatose met grote fenotypische variatie, meestal gekarakteriseerd door ichthyosis langs de lijnen van Blaschko, chondrodysplasia punctata (CDP), asymmetrische verkorting van de ledematen, cataracten en kleine gestalte.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal