Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante
ORPHA:35173· ICD-10 Q77.3· X-linked dominant chondrodysplasia punctata
Definition
Eine seltene Genodermatose mit großer phänotypischer Variabilität, die typischerweise durch Ichthyose nach Blaschko, Chondrodysplasia punctata (CDP), asymmetrische Verkürzung der Gliedmaßen, Katarakte und Kleinwuchs charakterisiert ist.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal