Condrodisplasia punctata dominante ligada al cromosoma X
ORPHA:35173· ICD-10 Q77.3· X-linked dominant chondrodysplasia punctata
Definición
Es una genodermatosis poco frecuente con gran variación fenotípica y caracterizada más comúnmente por ictiosis siguiendo las líneas de Blaschko, condrodisplasia punctata (CDP), acortamiento asimétrico de las extremidades, cataratas y talla baja.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal