Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
ORPHA:35173· ICD-10 Q77.3· X-linked dominant chondrodysplasia punctata
Définition
Génodermatose rare présentant une grande variation phénotypique, caractérisée le plus souvent par une ichtyose suivant les lignes de Blaschko, une chondrodysplasie ponctuée (CDP), un raccourcissement asymétrique des membres, des cataractes et une petite taille.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked dominant
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal