Condrodisplasia puntata dominante legata all'X
ORPHA:35173· ICD-10 Q77.3· X-linked dominant chondrodysplasia punctata
Definizione
La condrodisplasia puntata dominante legata all'X (CDPX2) è una genodermatosi rara caratterizzata da un quadro clinico molto variabile, che di solito comprende l'ittiosi lungo le linee di Blaschko, la condrodisplasia puntata (CDP), l'accorciamento asimmetrico degli arti, la cataratta e la bassa statura.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal