Т-В+ тяжкий комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом JAK3
ORPHA:35078· ICD-10 D81.2· T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency
Визначення(English summary)
Severe combined immunodeficiency (SCID) T-B+ due to JAK3 deficiency is a form of SCID (see this term) characterized by severe and recurrent infections, associated with diarrhea and failure to thrive.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal