Ernstige gecombineerde T-B+ immuundeficiëntie als gevolg van JAK3-deficiëntie
ORPHA:35078· ICD-10 D81.2· T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency
Definitie
Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID) T-B+ als gevolg van JAK3-deficiëntie is een vorm van SCID (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door ernstige en weerkerende infecties, geassocieerd met diarree en groeiachterstand.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal