Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3
ORPHA:35078· ICD-10 D81.2· T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency
Définition
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) T-B+ par déficit en JAK3 est un DICS caractérisé par des infections sévères et récurrentes associées à une diarrhée et un retard de croissance staturo-pondérale.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal