Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di JAK3
ORPHA:35078· ICD-10 D81.2· T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency
Definizione
L'immunodeficienza combinata grave (SCID) T-B+ da deficit di JAK3 è una forma di SCID (si veda questo termine) caratterizzata da infezioni gravi e ricorrenti, associate a diarrea e ritardo della crescita.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal