Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel
ORPHA:35078· ICD-10 D81.2· T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency
Definition
Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) T-B+ mit JAK3-Mangel, eine Form des SCID (siehe dort), ist gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen, in Verbindung mit Diarrhöe und Gedeihstörung.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal