Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de JAK3
ORPHA:35078· ICD-10 D81.2· T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency
Definición
La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) T- B+ por déficit de JAK3 es una forma de IDCG (consulte este término), caracterizada por infecciones graves y recurrentes, asociadas a diarrea y retraso en el crecimiento.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal