Синдром трихомегалії - пігментної дегенерації сітківки - карликовості
ORPHA:3363· ICD-10 Q87.1· Trichomegaly-retina pigmentary degeneration-dwarfism syndrome
Визначення(English summary)
Trichomegaly-retina pigmentary degeneration-dwarfism syndrome, also known as Oliver-McFarlane syndrome, is an extremely rare genetic disorder characterized by hair abnormalities, severe chorioretinal atrophy, hypopituitarism, short stature, and intellectual disability.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal