Trichomegalia- zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - karłowatość
ORPHA:3363· ICD-10 Q87.1· Trichomegaly-retina pigmentary degeneration-dwarfism syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal