Trichomegalie - retinale pigmentdegeneratie - dwerggroei-syndroom
ORPHA:3363· ICD-10 Q87.1· Trichomegaly-retina pigmentary degeneration-dwarfism syndrome
Definitie
Trichomegalie -pigmentdegeneratie van de retina - dwerggroei-syndroom, ook gekend als syndroom van Oliver-McFarlane, is een uiterst zeldzame, genetische stoornis die gekarakteriseerd wordt door haaranomalieën, ernstige chorioretinale atrofie, hypopituïtarisme, kleine gestalte en intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal