Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance
ORPHA:3363· ICD-10 Q87.1· Trichomegaly-retina pigmentary degeneration-dwarfism syndrome
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par des anomalies des cheveux, une atrophie choriorétinienne sévère, un hypopituitarisme, une petite taille et une déficience intellectuelle.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal