Syndrom zahrnující trichomegalii, pigmentovou degeneraci sítnice a trpaslictví
ORPHA:3363· ICD-10 Q87.1· Trichomegaly-retina pigmentary degeneration-dwarfism syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal