Trichomegalie-Retina-Pigmentdegeneration-Kleinwuchs-Syndrom
ORPHA:3363· ICD-10 Q87.1· Trichomegaly-retina pigmentary degeneration-dwarfism syndrome
Definition
Das Trichomegalie-retinale Pigmentdegeneration-Kleinwuchs-Syndrom, auch bekannt als Oliver-McFarlane-Syndrom, ist eine äußerst seltene genetische Störung, die durch Haaranomalien, schwere chorioretinale Atrophie, Hypopituitarismus, Kleinwuchs und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal