Tricomegalia-retinite pigmentosa-nanismo
ORPHA:3363· ICD-10 Q87.1· Trichomegaly-retina pigmentary degeneration-dwarfism syndrome
Definizione
La tricomegalia - retinite pigmentosa - nanismo, nota anche come sindrome di Oliver-McFarlane, è una malattia genetica molto rara, caratterizzata da anomalie dei capelli e dell'apparato pilifero, grave atrofia corioretinica, ipopituitarismo, bassa statura e disabilità intellettiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal