Синдром тромбоцитопенії та відсутності променевої кістки
ORPHA:3320· ICD-10 Q87.2· Thrombocytopenia-absent radius syndrome
Визначення(English summary)
A rare congenital malformation syndrome characterized by bilateral absence/hypoplasia of the radii with presence of both thumbs, and thrombocytopenia. Additional manifestations can include cow's milk allergy, anomalies of the lower limbs, heart and genitourinary system.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal