Síndrome de trombocitopenia-agenesia radial
ORPHA:3320· ICD-10 Q87.2· Thrombocytopenia-absent radius syndrome
Definição
Síndrome rara de malformações congénitas caracterizada por ausência/hipoplasia bilateral dos rádios com presença de ambos os polegares e trombocitopenia. Manifestações adicionais podem incluir alergia à proteína do leite de vaca e anomalias dos membros inferiores, do coração e do aparelho geniturinário.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal