Trombocytopenie - afwezige radius-syndroom
ORPHA:3320· ICD-10 Q87.2· Thrombocytopenia-absent radius syndrome
Definitie
Een zeldzaam congenitaal malformatiesyndroom, gekenmerkt door bilaterale afwezigheid/hypoplasie van de radii met aanwezigheid van beide duimen, en trombocytopenie. Mogelijke bijkomende manifestaties zijn onder meer allergie voor koemelk, en anomalieën van onderste ledematen, hart en urogenitaal stelsel.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal