Síndrome de trombocitopenia-aplasia de radio
ORPHA:3320· ICD-10 Q87.2· Thrombocytopenia-absent radius syndrome
Definición
Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente caracterizado por ausencia/hipoplasia bilateral de los radios con presencia de ambos pulgares, y trombocitopenia. Pueden presentarse otras manifestaciones como alergia a la leche de vaca y anomalías de las extremidades inferiores, cardíacas y del sistema genitourinario.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal