Trombocytopenia - brak kości promieniowej
ORPHA:3320· ICD-10 Q87.2· Thrombocytopenia-absent radius syndrome
Definicja
Rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się obustronnym brakiem/niedorozwojem kości promieniowych z obecnością obu kciuków i małopłytkowością. Dodatkowe objawy mogą obejmować alergię na mleko krowie, wady kończyn dolnych, serca i układu moczowo-płciowego.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal