Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale
ORPHA:3320· ICD-10 Q87.2· Thrombocytopenia-absent radius syndrome
Définition
Syndrome rare de malformation congénitale caractérisé par une absence/hypoplasie bilatérale du radius, avec présence de pouces, et par une thrombocytopénie. Les autres manifestations peuvent inclure une allergie au lait de vache, des anomalies des membres inférieurs, des anomalies cardiaques et du système génito-urinaire.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal