Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom
ORPHA:3320· ICD-10 Q87.2· Thrombocytopenia-absent radius syndrome
Definition
Ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit beidseitigem Fehlen/Hypoplasie der Speiche bei Vorhandensein beider Daumen und Thrombozytopenie. Weitere Manifestationen können Kuhmilchallergie, Anomalien der unteren Extremitäten, des Herzens und des Urogenitalsystems sein.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal