Енцефалопатія, повязана з DNM1L, зумовлена дефектом мітохондріального та пероксисомного поділу
ORPHA:330050· ICD-10 E88.8· DNM1L-related encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Childhood, Infancy, Neonatal