Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à DNM1L
ORPHA:330050· ICD-10 E88.8· DNM1L-related encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal