vitalwiki

Śmiertelna encefalopatia spowodowana wadą rozszczepiania mitochondrialnego i peroksysomalnego

ORPHA:330050· ICD-10 E88.8· DNM1L-related encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect

Częstość występowania
<1 / 1 000 000
Dziedziczenie
Autosomal dominant
Wiek zachorowania
Childhood, Infancy, Neonatal