Mitokondriyal ve peroksizomal fisyon defektine bağlı DNM1L -ilişkili ensefalopati
ORPHA:330050· ICD-10 E88.8· DNM1L-related encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal dominant
- Başlangıç yaşı
- Childhood, Infancy, Neonatal