Letální encefalopatie způsobená mitochondriální a peroxisomální poruchou štěpení
ORPHA:330050· ICD-10 E88.8· DNM1L-related encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Childhood, Infancy, Neonatal