DNM1L-gerelateerde encefalopathie door defect van mitochondriale en peroxisomale deling
ORPHA:330050· ICD-10 E88.8· DNM1L-related encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal