Х-зчеплений синдром спастичності-інтелектуальної недостатності-епілепсії
ORPHA:3175· ICD-10 G25.3· X-linked spasticity-intellectual disability-epilepsy syndrome
Визначення(English summary)
A rare ARX-related epileptic encephalopathy characterized by infantile onset of myoclonic epilepsy with generalized spasticity, severe global developmental delay, and moderate to profound intellectual disability. Obligate female carriers show subtle, generalized hyperreflexia. Late onset progressive spastic ataxia has also been reported.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal