X-gebonden spasticiteit - intellectuele achterstand - epilepsie-syndroom
ORPHA:3175· ICD-10 G25.3· X-linked spasticity-intellectual disability-epilepsy syndrome
Definitie
Een zeldzame ARX-gerelateerde epileptische encefalopathie, gekarakteriseerd door infantiele aanvang van myoclonusepilepsie met gegeneraliseerde spasticiteit, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, en matige tot zeer ernstige intellectuele achterstand. Obligate vrouwelijke dragers vertonen subtiele, gegeneraliseerde hyperreflexie. Laat optredende progressieve spastische ataxie werd ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal