Síndrome de espasticidad-discapacidad intelectual-epilepsia ligado al cromosoma X
ORPHA:3175· ICD-10 G25.3· X-linked spasticity-intellectual disability-epilepsy syndrome
Definición
Es una encefalopatía epiléptica poco frecuente asociada al gen ARX, caracterizada por el inicio en la lactancia de epilepsia mioclónica con espasticidad generalizada, grave retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de moderada a profunda. Las mujeres portadoras muestran una hiperreflexia leve y generalizada. También se ha descrito ataxia espástica progresiva de inicio tardío.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal