X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom
ORPHA:3175· ICD-10 G25.3· X-linked spasticity-intellectual disability-epilepsy syndrome
Definition
Eine seltene ARX-assoziierte epileptische Enzephalopathie, die durch eine im Kindesalter einsetzende myoklonische Epilepsie mit generalisierter Spastik, schwerer globaler Entwicklungsverzögerung und mäßiger bis schwerer Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weibliche Überträgerinnen zeigen eine subtile, generalisierte Hyperreflexie. Es wurde auch über eine spät einsetzende progressive spastische Ataxie berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal